Lỗi bẩm sinh của sự trao đổi chất carbohydrate biểu hiện như là một rối loạn di truyền multisystem thừa kế lặn NST thường. Tính năng một chủ yếu là miền trung nghiêm trọng và sự tham gia của hệ thống thần kinh ngoại vi kết quả là psychomotor chậm phát triển, động kinh, mất điều hòa tiểu não, và các triệu chứng khác bao gồm tăng trưởng chậm phát triển, retinitis pigmentosa, suy giáp, và gan nhiễm mỡ. Đáng chú ý tính năng sinh hóa là thiếu một số lớn của glycoprotein máu và giảm hoạt động của các yếu tố đông máu của máu.