Alpha-L-fucosidase thiếu hụt bệnh

Alpha-L-fucosidase thiếu hụt bệnh

Một bệnh lí lysosomal lặn NST thường gây ra bởi sự thiếu hụt của hoạt động alpha-L-fucosidase kết quả là một tích lũy của fucose có sphingolipids; glycoprotein, và mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) ở lysosome. Hình thức các trẻ con (loại I) tính năng psychomotor suy thoái, spasticity cơ, thô các tính năng trên khuôn mặt, tăng trưởng chậm phát triển, xương bất thường, visceromegaly, động kinh, nhiễm khuẩn tái phát, và macroglossia, với cái chết xảy ra trong thập kỷ đầu tiên của cuộc sống. Vị thành niên fucosidosis (loại II) là các biến thể phổ biến hơn và các tính năng một sự suy giảm dần dần tiến bộ trong thần kinh chức năng và angiokeratoma da diffusum. Loại II tồn tại có thể thông qua trong thập kỷ thứ tư của cuộc sống.

Đây là nội dụng được tự động tạo ra. Bạn có thể giúp cải thiện nó.

0 0

Cải thiện

Thêm hình ảnh

Loại từ: noun
Từ đồng nghĩa:
Blossary:
Ngành nghề/Lĩnh vực: Medical; Health care
Category: Medicine
Company:
Sản phẩm:
Viết tắt-Từ viết tắt:

Thêm vào Bảng chú giải thuật ngữ của tôi

Ngôn ngữ khác:

Thuật ngữ liên quan

Alpha L fucosidase thiếu hụt bệnh

Medical; Health care; Medicine

Một bệnh lí lysosomal lặn NST thường gây ra bởi sự thiếu hụt của hoạt động alpha-L-fucosidase kết quả là một tích lũy của fucose có sphingolipids; glycoprotein, và ...

fucosidosis

Medical; Health care; Medicine

Alpha-fucosidase thiếu hụt bệnh

Medical; Health care; Medicine

Alpha fucosidase thiếu hụt bệnh

Medical; Health care; Medicine

thiếu hụt Alpha-L-fucosidase

Medical; Health care; Medicine

ceruminosis

Medical; Medicine

Quá nhiều hình thành cerumen hay earwax.

hệ thần kinh

Medical; Medicine

Toàn bộ tích hợp hệ thống thần kinh tế bào trong cơ thể: não, brainstem, tủy, dây thần kinh và hạch.

ho

Medical; Medicine

Một ho mà không có expectoration. Còn được gọi là nonproductive ho; không sanh sản ho.

expectoration

Medical; Medicine

Để đẩy đờm hoặc tài liệu khác từ cổ hoặc phổi.

dịch tễ học

Medical; Medicine

Các chi nhánh của các loại thuốc mà đề với việc nghiên cứu nguyên nhân, phân phối và kiểm soát của bệnh tật trong quần thể.

adrenaline

Medical; Medicine

Adrenalin là một chất đó được phát hành trong cơ thể của một người người đều có cảm giác một cảm xúc mạnh (chẳng hạn như sự phấn khích, sợ hãi, hay sự tức giận) và gây ra trung ...

Terms in the News

Billy Morgan

Sports; Snowboarding

Anh snowboarder Billy Morgan đã hạ cánh xuống các môn thể thao đầu tiên bao giờ 1800 bốn cork. Rider, người đại diện cho Vương Quốc Anh tại thế vận hội mùa đông 2014 tại Sochi, là tại Livigno, ý, khi ông đạt được sách chính trị để. Nó liên quan đến flipping bốn lần, trong khi cơ thể cũng quay năm hoàn thành phép quay trên một trục nghiêng hoặc xuống đối mặt với. ...

Hồng Afkham

Broadcasting & receiving; News

Hồng Afkham, người phát ngôn viên bộ ngoại giao đầu tiên của đất nước sẽ đứng đầu một nhiệm vụ trong khu vực đông á, hãng tin nhà nước báo cáo. Nó là không rõ ràng đối với đất nước mà cô sẽ được đăng khi cuộc hẹn của cô vẫn chưa được công bố chính thức. Afkham chỉ có đại sứ nữ thứ hai Iran đã có. Dưới sự cai trị của shah cuối, Mehrangiz Dolatshahi, ...

Lượt gói

Language; Online services; Slang; Internet

Hàng tuần các gói hoặc "Paquete Semanal" như nó được biết đến ở Cuba là một thuật ngữ được sử dụng bởi người Cuba để mô tả các thông tin được thu thập từ internet bên ngoài của Cuba và lưu vào ổ đĩa cứng được vận chuyển vào Cuba chính nó. Lượt gói được sau đó bán cho của Cuba mà không cần truy cập internet, cho phép họ để có được thông tin chỉ vài ngày - và đôi khi ...

Ngân hàng Đầu tư Cơ sở Hạ tầng Châu Á (AIIB)

Banking; Investment banking

Ngân hàng Đầu tư Cơ sở Hạ tầng Châu Á (AIIB) Ngân hàng Đầu tư Cơ sở Hạ tầng Châu Á (AIIB) là một tổ chức tài chính quốc tế được thành lập để giải quyết nhu cầu phát triển cơ sở hạ tầng của Chấu Á. Theo Ngân hàng Phát triển Châu Á (ADB), hàng năm Chấu Á cần 800 tỷ USD cho các dự án đường xá, cảng, nhà máy điện hoặc các dự án cơ sở hạ tầng khác vào trước năm 2020. ...

Sparta

Online services; Internet

Spartan là tên mã cho trình duyệt Microsoft Windows 10 mới sẽ thay thế Microsoft Windows Internet Explorer. Trình duyệt mới sẽ được xây dựng từ mặt đất lên và bỏ qua bất kỳ mã từ nền tảng IE. Nó có một công cụ rendering mới được xây dựng để được tương thích với làm thế nào các trang web được viết vào ngày hôm nay. Tên Spartan được ...