Một rối loạn trao đổi chất di truyền gây ra bởi hoạt động của thiếu enzyme dehydrogenase pyruvat phức tạp, dẫn đến thiếu hụt axetyl CoA và giảm tổng hợp của acetylcholine. Hai hình thức lâm sàng được công nhận: trẻ sơ sinh và vị thành niên. Hình thức các trẻ sơ sinh là một nguyên nhân phổ biến tương đối của toan lactic trong tuần đầu tiên của cuộc sống và cũng có thể tính năng một phát ban erythematous. Vị thành niên dưới hình thức các trình bày với lactic toan, rụng tóc, mất điều hòa đầm động kinh, và một phát ban erythematous. Tính trạng lặn và các hình thức liên kết với X được gây ra bởi những đột biến trong gen cho ba thành phần enzym khác nhau của này multisubunit pyruvat dehydrogenase phức tạp. Một đột biến tại Xp22.2-p22.1 trong gen cho E1 alpha thành phần của khu phức hợp dẫn đến Leigh bệnh.