Thử nghiệm 1) thực hiện trong ngày sinh để xác định trẻ sơ sinh làm tăng nguy cơ cho một rối loạn di truyền cụ thể để điều trị có thể bắt đầu càng sớm càng tốt; Khi trẻ sơ sinh kiểm tra kết quả là tích cực, thêm chẩn đoán thử nghiệm là thường cần thiết để xác nhận hoặc xác định các kết quả và tư vấn được cung cấp để giáo dục các bậc cha mẹ.

2) Trẻ sơ sinh kiểm tra thử nghiệm thực hiện trên trẻ sơ sinh để phát hiện một loạt các rối loạn. Thông thường, kiểm tra được thực hiện trên một mẫu máu được lấy từ một prick gót chân khi các em bé là hai hoặc ba ngày tuổi. Kiểm tra ở Hoa Kỳ, trẻ sơ sinh là bắt buộc đối với một số rối loạn di truyền khác nhau, mặc dù các thiết lập chính xác của các yêu cầu xét nghiệm khác với các bang.