Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Thêm thuật ngữ mới

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

gen

Health care; Genetic disorders

Thử nghiệm mà tiết lộ cụ thể alen được thừa kế bởi một cá nhân; đặc biệt hữu ích cho các tình huống trong đó nhiều hơn một sự kết hợp genotypic có thể sản xuất trình bày lâm sàng tương tự, như trong ...

Chia động từ

Health care; Genetic disorders

Liên minh hoặc giới thiệu của các thông tin di truyền từ giao phối tương thích loại mà kết quả trong một cá nhân khác nhau về mặt di truyền. Chia động từ yêu cầu liên hệ di động trực tiếp giữa các ...

xương bánh chè

Health care; Genetic disorders

Xương bằng phẳng, hình tam giác nằm ở phần trước của đầu gối.

dị tật

Health care; Genetic disorders

Hình thành không đều, bất thường, bất thường, hoặc bị lỗi hoặc cấu trúc (dị dạng bẩm sinh).

galactosylceramides

Health care; Genetic disorders

Cerebrosides có chứa như đầu cực nhóm đảo galactoza ràng buộc trong glycosidic liên kết với nhóm hiđrôxyl của ceramide. Của họ tích lũy trong mô, do một lỗi trong phiên bản beta-hoá, là nguyên nhân ...

dành riêng cho allele oligonucleotide (ASO) thử nghiệm

Health care; Genetic disorders

Phát hiện của một đột biến cụ thể bằng cách sử dụng một phân đoạn tổng hợp DNA khoảng 20 cặp cơ sở dài (một oligonucleotide) mà liên kết đến và do đó xác định trình tự bổ sung trong một mẫu ...