Một hội chứng của sự phát triển các khiếm khuyết ở phụ nữ kiểu hình liên kết với karyotype 45, X (hoặc 45, XO). Bệnh nhân thường được mang tầm cỡ ngắn với undifferentiated tuyến sinh dục (streak tuyến sinh dục), infantilism tình dục, thiểu năng sinh dục, webbing cổ, cubitus valgus, giảm estradiol gonadotropins cao cấp trong máu, và Khuyết tật tim bẩm sinh. Hội chứng Noonan (tiếng Anh thường gọi là hội chứng Turner giả và hội chứng Turner tỷ) tương tự như rối loạn này; tuy nhiên, nó xảy ra ở nam giới và nữ với một karyotype bình thường và được thừa hưởng như một NST thường chiếm ưu thế.